«Важные шаги в улучшении качества медицинской помощи»: главный неонатолог региона рассказал о роли неонатального скрининга в сбережении здоровья детей
Главный внештатный неонатолог министерства здравоохранения Самарской области, заведующий отделением патологии новорожденных и недоношенных Самарской областной клинической больницы им. В.Д. Середавина Виталий Шустров:
"Неонатальный скрининг относится к современному профилактическому направлению медицины. Он позволяет выявить заболевание на начальной, бессимптомной стадии, а значит - своевременно начать целенаправленную патогенетическую, а не симптоматическую терапию.
Впервые тест для новорожденных на наследственные заболевания, в частности фенилкетонурию, разработали более 60 лет назад. С тех пор по мере накопления знаний и развития технологий скрининг непрерывно модернизируется.
С января 2023 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний, включающих в себя не только наследственные болезни обмена, но и первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию.
За кажущимся простым понятием «неонатальный скрининг» скрыт сложный технологический процесс, в который вовлечена мультидисциплинарная бригада - от врачей амбулаторного звена на этапе беременности до врачей генетиков референсных Федеральных медико-генетических центров. В технологическом процессе преаналитического этапа участвует весь медицинский персонал родовспомогательных учреждений, детских стационаров и поликлиник, медико-генетического центра, IT-специалисты, курьеры.
От момента забора крови на исследование до получения окончательного результата благодаря слаженной работе каждого звена проходит порядка 2-х недель. За это время образец крови проходит первичную диагностику в специализированном центре в Уфе. В случае подозрения на наличие того или иного заболевания подтверждающая диагностика проводится в медцентре в Москве.
Аналитический этап еще более ответственный, при необходимости включающий в себя полногеномные методы исследования, помогающие в постановке диагноза. Диагностика генетически обусловленных заболеваний проводится лишь только по совокупности клинико-лабораторных данных, позволяющих консилиуму врачей самых разных специальностей определиться с окончательным диагнозом и необходимостью в терапии.
Выявляемые заболевания относятся к классу орфанных, то есть редких.
Многие наследственные болезни обмена имеют “маски” других заболеваний неонатального периода, прежде всего инфекционного характера, тем самым создавая трудности диагностического поиска и принятия правильного решения.
Дети, у которых в рамках скрининга выявляются заболевания, своевременно получают высококвалифицированную медицинскую помощь, в том числе специализированное лечебное питание по показаниям и лекарственные препараты.
Например, успех в терапии спинальной мышечной атрофии напрямую зависит от времени старта терапии, наибольший эффект достигается в первый месяц жизни. В настоящее время на территории России зарегистрировано 3 генно-инженерных лекарственных препарата для лечения спинальной мышечной атрофии.
Всего лишь полтора года назад в рамках неонатального скрининга мы могли диагностировать только 5 заболеваний, но благодаря поддержке на государственном уровне этот список увеличился до 36. Сделаны важные шаги в улучшении доступности и качества медицинской помощи детям».
#врачговорит_63
#культурапрофилактики
#СамарскаяОбласть
Главный внештатный неонатолог министерства здравоохранения Самарской области, заведующий отделением патологии новорожденных и недоношенных Самарской областной клинической больницы им. В.Д. Середавина Виталий Шустров:
"Неонатальный скрининг относится к современному профилактическому направлению медицины. Он позволяет выявить заболевание на начальной, бессимптомной стадии, а значит - своевременно начать целенаправленную патогенетическую, а не симптоматическую терапию.
Впервые тест для новорожденных на наследственные заболевания, в частности фенилкетонурию, разработали более 60 лет назад. С тех пор по мере накопления знаний и развития технологий скрининг непрерывно модернизируется.
С января 2023 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний, включающих в себя не только наследственные болезни обмена, но и первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию.
За кажущимся простым понятием «неонатальный скрининг» скрыт сложный технологический процесс, в который вовлечена мультидисциплинарная бригада - от врачей амбулаторного звена на этапе беременности до врачей генетиков референсных Федеральных медико-генетических центров. В технологическом процессе преаналитического этапа участвует весь медицинский персонал родовспомогательных учреждений, детских стационаров и поликлиник, медико-генетического центра, IT-специалисты, курьеры.
От момента забора крови на исследование до получения окончательного результата благодаря слаженной работе каждого звена проходит порядка 2-х недель. За это время образец крови проходит первичную диагностику в специализированном центре в Уфе. В случае подозрения на наличие того или иного заболевания подтверждающая диагностика проводится в медцентре в Москве.
Аналитический этап еще более ответственный, при необходимости включающий в себя полногеномные методы исследования, помогающие в постановке диагноза. Диагностика генетически обусловленных заболеваний проводится лишь только по совокупности клинико-лабораторных данных, позволяющих консилиуму врачей самых разных специальностей определиться с окончательным диагнозом и необходимостью в терапии.
Выявляемые заболевания относятся к классу орфанных, то есть редких.
Многие наследственные болезни обмена имеют “маски” других заболеваний неонатального периода, прежде всего инфекционного характера, тем самым создавая трудности диагностического поиска и принятия правильного решения.
Дети, у которых в рамках скрининга выявляются заболевания, своевременно получают высококвалифицированную медицинскую помощь, в том числе специализированное лечебное питание по показаниям и лекарственные препараты.
Например, успех в терапии спинальной мышечной атрофии напрямую зависит от времени старта терапии, наибольший эффект достигается в первый месяц жизни. В настоящее время на территории России зарегистрировано 3 генно-инженерных лекарственных препарата для лечения спинальной мышечной атрофии.
Всего лишь полтора года назад в рамках неонатального скрининга мы могли диагностировать только 5 заболеваний, но благодаря поддержке на государственном уровне этот список увеличился до 36. Сделаны важные шаги в улучшении доступности и качества медицинской помощи детям».
#врачговорит_63
#культурапрофилактики
#СамарскаяОбласть
